Mutacje genu CBS – gdy donory grup metylowych mogą szkodzić

  

     Ostatnio bardzo dużo słyszy się o zaburzeniach metylacji, które są powodem wielu problemów zdrowotnych. Za zaburzenia metylacji odpowiada bardzo często zmutowany gen MTHFR, który pozwala na prawidłowe tworzenie enzymu o nazwie reduktaza metylenotetrahydrofolianu, który jest niezbędny dla przetwarzania aminokwasów oraz reakcji z udziałem kwasu foliowego. Dzięki MTHFR kwas foliowy jest przekształcany do postaci jaka może być wykorzystana przez nasz organizm. Osobom, które mają problemy z genem MTHFR często podaje się w celu poprawy donory grup metylowych tj. TMG, SAM-e, MAC, MSM itp. Nie każdy  odczuje jednak po takiej suplementacji poprawę.

Kilka słów o metylacji…

Metylacja to proces polegający na dołączeniu grupy metylowej do cząsteczki. Jest on bardzo istotny zarówno w procesach tj. włączanie i wyłączanie genów, czy usuwanie nadmiaru homocysteiny, a co za tym idzie – bardzo ważny dla naszego zdrowia. Metylacja jest też niezbędna do produkowania aktywnych form witamin z grupy B – metyl kobalaminy i folianu. Na poprawną metylację ma wpływ zarówno styl życia (dieta, poziom stresu), jak i genetyka – zwłaszcza geny MTHFR i BHMT. Mutacje genu MTHFR są coraz bardziej powszechne. Dobra wiadomość jest taka, że nawet mutacja w obu wariantach genu (homozygota) nie sprawia, że metylacja kompletnie zawodzi. Dużą rolę odgrywa zdrowy tryb życia – zdrowa dieta, radzenie sobie ze stresem, relaks, pozytywne nastawienie do życia. Zmetylowane formy B12 i B9 są niezbędne do produkcji S-adenozylometioniny (SAM-e), która jest prekursorem glutationu – najważniejszego antyoksydantu. Wady w metylacji będą upośledzać więc detoks organizmu. Na rynku mamy bardzo wiele suplementów, które wspierają metylację. Możemy zakupić gotowy preparat SAM-e, TMG, betainę – czyli donory grup metylowych. Problem tkwi w tym, że nie każdemu to pomoże. Są osoby, którym może wręcz zaszkodzić. Dlaczego?

Mutacje genu CBS. 

                  

Problemem w suplementacji mogą okazać się mutacje genu CBS (β−syntazy cystationiny), które są coraz bardziej powszechne. CBS to enzym przemieniający homocysteinę w cystationinę, która następnie przechodzi w cysteinę i dalej w taurynę lub glutation. Mutacje genu CBS sprawiają, że enzym działa zbyt szybko, co prowadzi do podwyższonej ilości tauryny i amoniaku we krwi. Wpieranie metylacji nie ma sensu dopóki nie wyregulujemy reakcji przeprowadzanych przez CBS. Należy przez minimum 6 tygodni wspierać cykl CBS, zanim zaczniemy wpierać metylację.

 Dobrze jest wykonać analizę aminokwasów z moczu – badanie Urine Amino Acid (UAA), aby określić poziom tauryny. Jeśli jej poziom wynosi powyżej 50% normy – suplementy z donorami grup metylowych nie są dla nas. Wysoki poziom tauryny powiązany jest z  wysokim poziomem amoniaku, który jest toksyczny. Pomocny w obniżaniu poziomu amoniaku może okazać się korzeń z Yucca albo węgiel organiczny. Nadaktywny CBS będzie sprawiać, że będziemy mieć niedobór glutationu.

 Nadaktywny CBS będzie prowadzić do zwiększonej ilości siarki w organizmie. Normalnie grupy siarkowe są wbudowywane w aminokwasy, jednak ich nadmiar może wbudowywać się w komórki i tkanki, co prowadzi do przewlekłego stresu w organizmie. Nadmiar siarki może prowadzić do uszkodzenia nerek. Dobrze wówczas ograniczyć lub zrezygnować z preparatów tj. MSM, NAC, ostropest, betaina, czy kąpieli w solach Epsom. Suplementacja molibdenem może pomóc w usuwaniu nadmiaru siarki. Magnez także wspiera organizm w detoksykacji – zarówno z amoniaku, jak i z siarki. Wspierająco działają też ponoć suplementy z tetrahydrobiopterinem – ale nie widziałam w Polsce.       

   Rozregulowanie enzymu CBS jest odpowiedzią na pytanie: Dlaczego niektórzy mimo wprowadzenia suplementacji wspierającej metylacje nie czują poprawy, albo nawet czują się znacznie gorzej. Nie chodzi o to, żeby teraz każdy robił sobie test za grube pieniądze, ale o to, żeby ostrożnie podchodzić do suplementacji. Przepisywanie każdemu jak leci TMG albo SAM-e nie jest rozsądne. Warto też dokładnie obserwować organizm po wprowadzaniu czegoś nowego.

  Osoby z mutacją genu CBS będą bardziej wrażliwe na chemikalia, jedzenie przetworzone będzie im szkodzić bardziej, oraz będą miały też niższy poziom dopaminy i serotoniny. W badaniach morfologicznych rozregulowanie CBS będzie dawać podwyższone wartości ALT, BUN oraz obniżone wartości homocysteiny (oczywiście jest to kwestia indywidualna – nie zawsze u każdego te 3 parametry będą zgodne).

  Powodem podwyższonego poziomu amoniaku jest też nieszczelne jelito. Zła mikroflora jelitowa nasila zarówno produkcje amoniaku, jak i zwiększa ryzyko nabycia nietolerancji pokarmowych. Zaadresowanie problemu jelit jest więc pierwszorzędne w przypadku rozregulowania CBS (jak zresztą w przypadku wielu innych kwestii). Nieszczelne jelito będzie pozbawiało nas witamin z grupy B, co będzie dodatkowo problematyczne dla wsparcia metylacji.    

        

  Rozregulowanie CBS będzie sprawiać, że homocysteina będzie spadać. Tak jak wysoka homocysteina nie jest pożądana, tak za niska też będzie nie fajna. Homocysteina jest niezbędna do produkcji SAM-e, która jest donorem grup metylowych i odgrywa bardzo ważną rolę w organizmie. Wydawać by się mogło więc, że zbadanie samego poziomu homocysteiny załatwi problem, ale biorąc pod uwagę niedobory, kuracje lekami, stres i inne interakcję – ten poziom może być zaburzony.

  Niewątpliwie metylacja, biochemia naszego organizmu to bardzo skomplikowana sprawa. Z roku na rok wiemy coraz więcej i odkrywamy nowe szlaki. Temat jest baaardzo obszerny i wymaga na pewno większej uwagi J.